Болезнь Вильсона
При нарушении обмена меди могут страдать печень и нервная система. Для диагноза врач сопоставляет несколько признаков.
Церулоплазмин крови
Церулоплазмин — белок, который переносит медь в крови. При подозрении на болезнь Вильсона врач измеряет его уровень вместе с другими показателями обмена меди.
Исследование частых вариантов ATP7B помогает уточнить наследственную причину нарушения обмена меди. Если результат отрицательный, а признаки сохраняются, генетик может назначить более широкое исследование.