Врождённая дисфункция коры надпочечников
При этой наследственной болезни надпочечникам может не хватать фермента для выработки кортизола. Проверку обычно начинают с анализа крови на 17-гидроксипрогестерон.
17-гидроксипрогестерон в крови
Если скрининг новорождённого показал отклонение, эндокринолог может повторно измерить 17-гидроксипрогестерон. При нехватке фермента 21-гидроксилазы это вещество накапливается в крови ребёнка.
Исследование гена CYP21A2
Если гормональные анализы указывают на дефицит 21-гидроксилазы, поиск частых изменений CYP21A2 помогает уточнить диагноз. Редкие варианты могут потребовать другого исследования.
17-гидроксипрогестерон при подозрении на болезнь
При подозрении на нехватку 21-гидроксилазы проверяют, повышен ли уровень 17-гидроксипрогестерона. Врач подскажет, когда сдавать кровь: время взятия влияет на показатель.