Описание
Генетические исследования
Общая генетика
В современном мире термин «генетика» привычен, кажется понятным и даже обыденным. Однако в действительности крайне мало людей знает и понимает всю глубину важности и необходимости генетических знаний и методов для себя лично, для своего потомства и родственников. Для слабой женской половины человечества полного генетического анализа первостепенно нужна при планировании беременности, и, что не менее важно, для установления огромного числа наследственных и приобретенных заболеваний, причем речь может идти не только о риске рака, а также для профилактики недугов. Иные из них проявляются не быстро и даже в течение всей жизни о себе на напомнят. Но могут быть переданы в следующем поколении. И от этого свое потомство можно защитить с высокой эффективностью.
С помощью тестирования врачи имеют возможность узнать состояние хромосом, обнаружить генетические повреждения, мутации, аномальные изменения в наследственной информации, записанной в Вашей ДНК. Их нельзя исправить, отредактировать, поскольку наука – пока – еще на это не способна. Но знать о них врачу очень важно и нужно. некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут и вовсе не дать о себе знать
Развернутые генетические исследования не нужно проводить дважды, поскольку ДНК-картина в течение жизни конкретно рассматриваемой персоны не меняется с годами ввиду «статичности» генотипа. Категорично важно обеспечить точность, полноту, качество самого анализа.
Зачем мне такие специфические знания?
Помимо общих генетических данных актуальных для мужчин, и для женщин, включающих в себя:
- анализ на предрасположенность к сахарному диабету;
- исследование на склонность к развитию инсульта, инфаркта;
- оценка факторов риска остеопороза, ожирения, тромбозов и гипертензии;
Это лишь малая часть заболеваний, которые возможно определить благодаря генетической экспертизе. Для слабого пола определен собственный комплекс исследований:
- нарушение в выработке и работы ферментов фолатного цикла;
- анализ различных аспектов репродуктивности;
- оценка возможных патологий при беременности;
- риск развития поликистоза яичников;
- вероятные аномалии в развитии плода.
Материалы для сдачи
Методы генетических исследований человека, разработанные к нынешнему времени, представляют собой сумму сложных алгоритмов, оперирующих колоссальными объемами данных. Для проведения теста чаще всего берут цельную венозную кровь. Однако возможно рассмотрение иных биологических субстанций. Например, соскоб с внутренней стороны щеки (слущенные частички слизистого покрова). Или слюна.
Затем материал в специальном химическом консервирующем субстрате отправляют в лабораторию. И уже там проводится изучение. Методы как правило либо ПЦР (полимеразная цепная реакция), либо секвенирование (NGS). Суть этих двух процедур сводится к так называемого «прочтения» Вашей ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) или РНК (рибонуклеиновой кислоты).