Описание
Генетические исследования
Общая генетика
Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови. Тромбофилия – это повышенная склонность к случайному (без видимых причин) тромбозу глубоких вен и тромбоэмболическим осложнениям. Тромбоз может возникнуть при нарушениях кровообращения (застой крови), повышенной способности крови образовывать тромбы (гиперкоагуляции), повреждениях сосудистой стенки и при сочетании этих факторов. Гиперкоагуляция может быть обусловлена наличием генетической предрасположенности к тромбофилии (наиболее часто встречаются полиморфизмы в генах F2 и F5), которую позволяет выявить этот анализ.
Показания
Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:
- пациенты с семейной историей тромбофилии и других венозных осложнений
- пациенты с наличием в семейной истории сердечно- сосудистых событий (инфарктов и инсультов) у близких родственников в возрасте до 50 лет
- женщины, планирующие прием комбинированных
- пациенты с тромбозами любой локализации в возрасте до 50 лет, даже при наличии предрасполагающих факторов
- пациенты с тромбозами необычных мест (тромбоз мозговых синусов, мезентериальные, печеночные вены)
- пациенты с хроническими заболеваниями вен, в частности с тромбофлебитами
- женщины, планирующие прием комбинированных оральных контрацептивов
- женщины, планирующие гормональную заместительную терапию
- женщины с привычным невынашиванием беременности.
Что именно определяется в процессе анализа?
В данном исследовании выявляются полиморфизмы следующих генов:
- F2 – ген протромбина.
- F5 – ген фактора V свертывания крови.
- F7 – ген проконвертина.
- F13A1 – ген, кодирующий A-субъединицу XIII фактора свертывания.
- FGB – ген, кодирующий бета- субъединицу фибриногена.
- ITGA2 – ген, кодирующий тромбоцитарный гликопротеин Iа.
- ITGB3 – ген, кодирующий белок интегрин бета- 3, являющийся компонентом тромбоцитарного гликопротеина IIb/IIIа.
- SERPINE1 (PAI-I)– ген ингибитора активатора плазминогена 1 типа.
Интерпретация
В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом-генетиком нашей лаборатории. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на риски развития нарушений системы свертывания крови, сердечно-сосудистых заболеваний и патологий беременности, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.
Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты и дополнительные исследования.
Сроки выполнения теста
Результат генетического исследования можно получить спустя 10-11 дней после взятия крови.
Подготовка
Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.