Описание
Генетические исследования
Общая генетика
Для чего используется
дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных состояний (нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.); гирсутизм и другие проявления вирильного синдрома; хроническая ановуляция и другие нарушения менструального цикла; бесплодие; нарушения жирового обмена; наличие поликистозно-изменённых яичников.
Наименование метода
ПЦР
Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки
1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА)
Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ПЦР и ГИ
Необходимый объем биоматериала
500 мкл.
Подготовка к исследованию
Кровь берут натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до риски, указанной на этикетке пробирки. После получения крови пробирку плавно несколько раз переворачивают на 180˚С с целью тщательного перемешивания всей крови в образце с антикоагулянтом. (Не встряхивать!) Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).
Условия хранения и транспортировки
При температуре 2-8 С – не более 12 часов с момента взятия материала Недопустимо замораживание образцов цельной крови! Передать в лабораторию в день взятия материала
Клиническая информация о тесте
анализ наличия основных мутаций. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное лечение. Изменения в структуре одного или нескольких из этих генов могут вызвать развитие тех или иных клинических симптомов, характерных для синдрома поликистозных яичников, разнообразие которых объясняется взаимодействием между ключевыми генами и внешними факторами.
Интерпретация результатов
Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания. Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.