Описание
Генетические исследования
Общая генетика
Наследственная тромбофилия – одно из самых распространенных генетических нарушений. Она часто остается недиагностированной и проявляется обычно в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами в системе гемостаза, приводящими к тромбофилии, являются полиморфизмы в генах, кодирующих коагуляционный фактор 5 (F5) и коагуляционный фактор 2 (F2, протромбин). Наличие одновременно двух полиморфизмов повышает риск тромбоза почти в 100 раз.
Тромбофилия: общие сведения
В норме биохимические процессы системы гемостаза находятся в балансе. Его нарушение приводит к увеличению риска образования тромбов или кровотечений. Тромбофилия проявляется нарушением свертываемости крови и увеличением вероятности тромбозов. В большинстве случаев клинические проявления отсутствуют вплоть до момента образования тромба. В этом случае появляются отеки конечностей, вены ярко выражены, возможен варикоз. Еще одним характерным симптомом является гиперемия. Заподозрить наличие тромбозов можно в случае бесплодия, постоянных выкидышей, сложных родов. Тромбозы могут стать причиной инфаркта. тромбоэмболии, инсульта, ишемической болезни. Раннее выявление генетической предрасположенности к развитию тромбофилии позволяет провести лечение и профилактические мероприятия, которые помогут избежать развития опасных для жизни состояний.
В ходе данного теста выявляются мутации в генах F2 и F5. Первый маркер определяет изменение уровня протромбина. Он имеет высокое значение при составлении прогноза рисков для пациентов, проходящих заместительную гормональную терапию и женщин, которые принимают оральные контрацептивы. Протромбин является важным компонентом системы свертывания (активируется в тромбин, при образовании кровяного сгустка преобразует фибриноген в фибрин, активирует другие свертывающие факторы). Мутации генов F2 приводят к увеличению концентрации протромбина. При этом нарушается только синтез белка, а его структура остается нормальной. Повышенный риск тромбозов может долгое время не вызывать проблем со здоровьем, заболевание начинает развиваться под воздействием внешних провоцирующих факторов (беременность, возраст, неблагоприятная экологическая обстановка, курение и прочее).
Ген F5 кодирует плазматический белок, который постоянно циркулирует в кровотоке в неактивной форме. Он активируется тромбином. Активированный белок выполняет функцию основного регулятора коагуляции. При мутации гена F5 увеличивается риск образования тромбов. Наследование полиморфизма происходит по аутосомно-доминантному типу.
При одновременном наличии полиморфизмов в генах F5 и F2 повышается риск раннего развития тромбофилии, протекания заболевания в тяжелой форме, у женщин – патологического течения беременности. Риск развития заболеваний дополнительно повышается при наличии внешних провоцирующих факторов.
Диагностика и лечение тромбофилии
Точный диагноз ставится на основании комплексного обследования, в состав которого входят лабораторные тесты и инструментальные исследования. Обследование на наличие тромбофилии рекомендуется пройти при наличии наследственной предрасположенности, бесплодии неизвестной этиологии, единичных случаях тромбообразования, при планировании беременности.
Тромбофилия и беременность
Во время вынашивания ребенка на весь организм, в том числе и на систему кровообращения, ложится дополнительная нагрузка. Повышение свертываемости является нормальным явлением, которое препятствует чрезмерной кровопотере во время родов. Если до беременности наблюдалась повышенная свертываемость, она увеличивается еще больше, что чревато преждевременными родами, выкидышами. Поэтому обследование рекомендуется пройти еще на этапе планирования беременности. При необходимости лечения во время вынашивания ребенка, подбираются препараты, которые безвредны для плода. При легкой форме заболевания терапия не проводится, но женщина должна находиться под постоянным контролем врача. Курс профилактической терапии назначается после родов.