Feugiat nulla facilisis at vero eros et curt accumsan et iusto odio dignissim qui blandit praesent luptatum zzril.
+ (123) 1800-453-1546
clinic@qodeinteractive.com

Related Posts

    Sorry, no posts matched your criteria.

Пн. - Пт.: 06:30 - 15:00 Cб-Вс: 08:00-15:00
Для электронных писем
Круглосуточнo
Title Image

Анализы и цены

Лаборатория №1  /  Анализы и цены  /  Генетические исследования, Онкогенетика  /  Молекулярное профилирование опухоли (Solo Комплекс + ABC)

Молекулярное профилирование опухоли (Solo Комплекс + ABC)

113979 

Молекулярное профилирование опухоли (Solo Комплекс + ABC)

113979 

Артикул: L18.47.02.0.005 Категории: ,

Описание

Генетические исследования

Онкогенетика

Генетические исследования на основе технологии NGS (next generation sequencing) все чаще становятся методом выбора, когда необходимо поставить точный диагноз. Применение таких исследований закреплено рекомендациями Министерства здравоохранения России, а также актуальными руководствами авторитетных зарубежных профессиональных сообществ (NCCN, ASCO, ESMO).
Анализ генов BRCA1 и BRCA2 — это минимальный объем генетических исследований, который важен для планирования лечения пациентов с раком молочной железы, яичников, предстательной и поджелудочной железы. Так как нарушения в этих двух генах – самая частая причина наследственных форм этих заболеваний, то генетический анализ начинают именно с них.

Исследование помогает планировать вторичную профилактику – уменьшить вероятность того, что опухоли появятся в других органах (что характерно для наследственных форм). В РФ есть рекомендации по профилактическим операциям для пациенток с раком молочной железы только для носителей мутаций BRCA1/2.

Пациенты с мутациями BRCA1/2 лучше поддаются лечению специфическими таргетными препаратами (олапарибом и талазопарибом), чем химиотерапией. Сделать тест на BRCA1/2 — это оценка шансов пациента на более эффективное, персонализированное лечение. Сегодня это одни из немногих таргетных препаратов, доступных и зарегистрированных в РФ для пациентов с раком молочной железы, раком яичников, раком предстательной железы и раком поджелудочной железы

Проведение генетического исследования поможет позаботиться о родственниках, так как мутации в гене BRCA1/2 передаются по наследству, причем в равной степени по мужской и женской линиям. У мужчин такие мутации часто приводят к развитию рака поджелудочной и предстательной железы.

Чаще всего BRCA исследуют с помощью ПЦР (тест на 8-10 частых мутаций) или расширенного анализа – секвенирования следующего поколения. ПЦР-тест выявляет только частые мутации, что составляет не более половины всех возможных нарушений генов BRCA. Поэтому если на руках уже есть отрицательный ПЦР-тест BRCA, то это не означает, что мутаций нет — это означает только то, что нет 8 частых мутаций из 3500 возможных.
Расширенный анализ методом NGS позволяет выявлять все мутации в генах BRCA 1 и 2.  Анализ необходим даже тем пациентам, у которых есть отрицательные результаты ПЦР, чтобы проверить все варианты мутаций в этом гене.
Риск развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы ассоциирован также другими генами: ATM (повышает риск РМЖ в 2-5 раз) и CHEK2 (повышает риск на 28-37 %).

• наличие клинически значимых мутаций BRCA1/2 позволяет определить пациентов, которым может быть показана терапия PARP-ингибиторами (Олапариб, Талазопариб);
• наличие мутаций BRCA1/2 дает возможность прогнозировать эффективность платиносодержащей химиотерапии;
• знание статуса BRCA может помочь при определении прогноза заболевания;
• информация о статусе мутаций BRCA может быть важна при принятии решений об объемах операций;
• информация о статусе мутаций BRCA поможет для выяснения вопроса о носительстве мутаций родственниками больного.

Показание

•Отягощенный семейный анамнез:
онкологические заболевания у двух и более родственников по одной линии;
у родственников одинаковый тип опухоли или разные опухоли, часто встречающиеся при одном наследственном опухолевом синдроме (у носителей мутации BRCA1 может развиваться не только рак молочной железы и/или рак яичников, но и рак поджелудочной железы, меланома, BRCA-ассоциированный рак предстательной железы, рак грудной железы  у мужчин и др.);
начало заболевания у родственника приходится на возраст моложе 50 лет;
хотя бы у одного родственника обнаружена патогенная мутация, связанная с наследственными формами рака;
•     При диагнозах “рак молочной железы”, “яичников”, “рак поджелудочной” и “предстательной желез” для оценки эффективности терапии PARP-ингибиторами и препаратами платины.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников в пределах общепопуляционных значений.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2, ATM или CHEK2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников у женщин, рака предстательной железы у мужчин, а также поджелудочной железы у тех и других значительно превышает общепопуляционные значения (в отчете об исследовании указывается, насколько именно выше риск).

Метод:

NGS-метод высокопроизводительного секвенирования;