Описание
Генетические исследования
Онкогенетика
Наличие транслокации гена ROS1 – предиктор ответа на терапию ингибиторами ROS1 у пациентов с местно-распространенным и метастатическим немелкоклеточным рака легкого.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Образец ткани, образец ткани в парафиновом блоке.
Общая информация об исследовании
ROS1 представляет собой тирозинкиназный рецептор семейства рецепторов инсулина, расположенный на хромосоме 6q22. Ген ROS1 кодирует трансмембранный белок с внутриклеточным C-концевым доменом тирозинкиназы и имеет выраженную гомологию последовательности и структурное сходство с онкогеном ALK. Транслокации с участием гена ROS1 играют ключевую роль в патогенезе немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ): обнаружено, что данные транслокации представляют собой драйверные мутации. Транслокации приводят к конститутивной киназной активности и связаны с чувствительностью к ингибиторам тирозинкиназы ROS1, например кризотинибу. Передача сигналов от продукта транслокации ROS1 приводит к активации клеточных путей, которые участвуют в клеточном росте и пролиферации.
Распространенность транслокации ROS1 при НМРЛ составляет примерно 1-2 %. В частности, транслокация CD74-ROS1 – наиболее распространенный вариант слияния. Подобно ALK, опухоли, несущие транслокацию ROS1, обнаруживаются чаще у женщин, никогда не куривших, имеют гистологическую картину аденокарциномы. Определение транслокации ROS1 рекомендовано всем пациентам с местно-распространенным и метастатическим немелкоклеточным раком легкого для определения возможности применения таргетной терапии.
Для чего используется исследование?
Для определения показаний к применению таргетной терапии ингибиторами ROS1.
Когда назначается исследование?
Рекомендовано всем пациентам с местно-распространенным и метастатическим немелкоклеточным раком легкого для определения возможности применения таргетной терапии ингибиторами ROS1.
Что означают результаты?
Референсные значения
Транслокации CD74-ROS1 не обнаружено.
Положительный результат
Обнаружена патогенная транслокация CD74-ROS1, чувствительная к терапии ингибиторами ROS1.
Важные замечания
Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-онколога.
Кто назначает исследование?
Врач-онколог.