Диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (экзоны 18-21 и 28 гена VWF)
ДНКом · 40.397
21 920 ₽Наследственные заболевания
Подразделы
Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников (ВДКН, ВГН), 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2, ПЦР
ДНКом · 40.356
11 810 ₽Диагностика вульгарного ихтиоза FLG (Определение наследственной причины сухости кожи (секвенирование гена филаггрина, FLG, 3 экзон)
ДНКом · 40.432
12 400 ₽Диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)
ДНКом · 40.360
8 460 ₽Исследование генов, ассоциированных с аутовоспалительными заболеваниями (MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) методом NGS
ДНКом · 40.391
45 330 ₽Комплексное генетическое обследование на спиноцеребеллярные атаксии 1,2,3,6,7 типов и атаксию Фридрейха
ДНКом · 40.417
12 230 ₽Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, ген CFTR (выявление 38 мутаций)
ДНКом · 40.353
15 320 ₽Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1)
ДНКом · 40.400
19 930 ₽Определение мутации 657del5 в гене NBS1
ДНКом · 40.437
5 610 ₽Полная молекулярно-генетическая диагностика врожденного ангионевротического отека (ген SERPING1)
ДНКом · 40.403
22 820 ₽Полная молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)
ДНКом · 40.399
19 930 ₽Полная молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)
ДНКом · 40.401
19 930 ₽Полное исследование гена CFTR (27 экзонов,9 интронов, включая делецию 2,3 экзона) методом NGS
ДНКом · 40.392
36 930 ₽Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации)
ДНКом · 40.444
3 750 ₽Синдром Жильбера - подтверждающий тест (Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1, UGT1A1 (UGT1A1*6), UGT1A1 (rs6742078)
ДНКом · 40.230
6 460 ₽Синдром ломкой Х-хромосомы(Синдром Мартина -Белл, количество CGG повторов в гене FMR1)
ДНКом · 40.103
7 300 ₽Сокращенное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC)
ДНКом · 40.398
11 320 ₽Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)
ДНКом · 28.205
4 840 ₽