Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов
Полное название и состав по прайсу
Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов (аденин, аденозин, тимин, ксантин и др. всего 20 показателей) (ВЭЖХ-МС/МС), в крови
Профиль определяет вещества обмена пуринов и пиримидинов - компонентов нуклеиновых кислот. Изменение сочетаний может указывать на редкие метаболические нарушения.
- Лаборатория-исполнитель
- ДНКом
- Биоматериал
- Кровь; фракция и пробирка уточняются
- Метод исследования
- ВЭЖХ-МС/МС
- Когда будет результат
- Срок с учётом доставки биоматериала уточните в офисе.
Что показывает анализ
При наследственных нарушениях обмена важен весь рисунок результатов и состояние пациента во время сбора. Врач может сопоставлять разные биоматериалы и назначать подтверждающий ферментный или генетический тест. Профиль не следует читать как список веществ, которые нужно самостоятельно добавить в питание.
Это не генетический анализ и не исследование повреждения ДНК; для диагноза нужны подтверждающие биохимические или молекулярные тесты.
Для чего используют
- Специализированная диагностика нарушений обмена нуклеотидов.
Как подготовиться
- Сообщите врачу и лаборатории о принимаемых лекарствах и добавках. Не отменяйте назначенное лечение самостоятельно.
- Уточните у исполнителя материал, время взятия и необходимость сдачи натощак именно для назначенной задачи.
Стоимость в Балашихе
Взятие биоматериала может оплачиваться отдельно. Его стоимость уточните перед оформлением.
Частые вопросы
Для какой задачи назначают это исследование?
Специализированная диагностика нарушений обмена нуклеотидов. Профиль определяет вещества обмена пуринов и пиримидинов - компонентов нуклеиновых кислот. Изменение сочетаний может указывать на редкие метаболические нарушения.
Какое ограничение важно при чтении результата?
Это не генетический анализ и не исследование повреждения ДНК; для диагноза нужны подтверждающие биохимические или молекулярные тесты.
Источники описания
Сверка: 2026-10-28. Редакционный черновик; окончательная медицинская проверка не завершена.