Генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников, расширенное исследование (BRCA1 - 7 точек, BRCA2 - 1 точка, CHEK2 - 2 точки)

Что показывает анализ

Проверяют наследуемые варианты в генах заявленной панели. Патогенная находка может изменить оценку риска и план наблюдения, но не означает, что опухоль уже есть или обязательно возникнет.

Панель частых вариантов BRCA1/BRCA2 или CHEK2 существенно уже исследования гена методом секвенирования. Отрицательный ответ на ограниченный набор точек не исключает другие патогенные варианты; необходимость расширения зависит от семейного анамнеза.

Исследование наследственной предрасположенности отличается от профилирования опухолевой ткани. Вариант неопределённого значения не следует использовать как единственное основание для профилактической операции.

Указанное число точек или частых мутаций означает ограниченный набор вариантов, а не число заболеваний, которые тест достоверно исключает. При семейном случае важно убедиться, что известный семейный вариант входит в набор.

Для чего используют

• Наследственная опухолевая предрасположенность
• Сопоставление результата с клинической задачей и семейным анамнезом

Как подготовиться

1. До заказа согласуйте допустимый образец, его получение и передачу для конкретного кода. Самостоятельно не выбирайте фиксатор или транспортную среду.
2. Если есть направление и предыдущие генетические результаты, предоставьте их. Требования к документам и согласию уточните у исполнителя; консультация помогает выбрать исследование и понять результат.
3. Сообщите о принимаемых лекарствах и добавках; изменение лечения перед исследованием согласуйте с лечащим врачом, не отменяйте препараты самостоятельно.

Стоимость в Балашихе

Взятие биоматериала может оплачиваться отдельно. Его стоимость уточните перед оформлением.

Частые вопросы

Связанные направления

Одно исследование может применяться при разных состояниях. Это не рекомендация сдавать все анализы раздела.

• Онкология: уточнение диагноза и контроль лечения