Генетический тест спинальной мышечной атрофии (SMN1 и SMN2)

Как подготовиться

1. До заказа согласуйте допустимый образец, его получение и передачу для конкретного кода. Самостоятельно не выбирайте фиксатор или транспортную среду.
2. Если есть направление и предыдущие генетические результаты, предоставьте их. Требования к документам и согласию уточните у исполнителя; консультация помогает выбрать исследование и понять результат.
3. Сообщите о принимаемых лекарствах и добавках; изменение лечения перед исследованием согласуйте с лечащим врачом, не отменяйте препараты самостоятельно.

Что показывает анализ

Исследование предназначено для поиска генетических изменений в связи с подозрением на спинальной мышечной атрофии. Вывод зависит не только от наличия варианта, но и от его клинической классификации, числа изменённых копий гена и соответствия симптомам.

SMN1 связан с причиной спинальной мышечной атрофии, а число копий SMN2 может влиять на выраженность её проявлений. Результаты этих генов имеют разное значение; исследование носительства также отличается от подтверждения диагноза.

Перечисленные экзоны, частые мутации или типы изменений задают границы теста. Если причина не найдена, врач может рассмотреть другой метод или более широкий анализ, а не считать наследственную причину полностью исключённой.

Для чего используют

• Генетическое уточнение спинальной мышечной атрофии
• Сопоставление результата с клинической задачей и семейным анамнезом

Стоимость в Балашихе

Взятие биоматериала оплачивается отдельно.

Частые вопросы