Исследование генов HRR для диагностики наследственных опухолевых заболеваний (BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2,CHEK2) методом NGS

Как подготовиться

1. До заказа согласуйте допустимый образец, его получение и передачу для конкретного кода. Самостоятельно не выбирайте фиксатор или транспортную среду.
2. Если есть направление и предыдущие генетические результаты, предоставьте их. Требования к документам и согласию уточните у исполнителя; консультация помогает выбрать исследование и понять результат.
3. Сообщите о принимаемых лекарствах и добавках; изменение лечения перед исследованием согласуйте с лечащим врачом, не отменяйте препараты самостоятельно.

Что показывает анализ

Проверяют наследуемые варианты в генах заявленной панели. Патогенная находка может изменить оценку риска и план наблюдения, но не означает, что опухоль уже есть или обязательно возникнет.

Панель частых вариантов BRCA1/BRCA2 или CHEK2 существенно уже исследования гена методом секвенирования. Отрицательный ответ на ограниченный набор точек не исключает другие патогенные варианты; необходимость расширения зависит от семейного анамнеза.

Исследование наследственной предрасположенности отличается от профилирования опухолевой ткани. Вариант неопределённого значения не следует использовать как единственное основание для профилактической операции.

Секвенирование читает последовательность покрытых участков. По названию NGS нельзя автоматически заключить, что одновременно анализируются крупные делеции, повторы и все некодирующие области.

Для чего используют

• Наследственная опухолевая предрасположенность
• Сопоставление результата с клинической задачей и семейным анамнезом

Стоимость в Балашихе

Взятие биоматериала оплачивается отдельно.

Частые вопросы