Молекулярное выявление синдромальных микроделеции/микродупликации хромосом (30 синдромальных микроделеций и микродупликаций)

Что показывает анализ

Микроматричный анализ выявляет потери и дополнительные копии участков хромосом. Он отличается от чтения последовательности отдельного гена и от визуального анализа кариотипа.

Результат используют для уточнения хромосомной причины клинических проявлений или репродуктивных проблем. Даже нормальный результат не исключает небольшие изменения последовательности генов.

Клиническое значение находки может требовать сопоставления с симптомами, УЗИ и результатами родителей. Вариант неопределённого значения не следует считать установленным диагнозом.

Для чего используют

• Поиск хромосомных изменений в представленном материале

Как подготовиться

1. До заказа согласуйте допустимый образец, его получение и передачу для конкретного кода. Самостоятельно не выбирайте фиксатор или транспортную среду.
2. Если есть направление и предыдущие генетические результаты, предоставьте их. Требования к документам и согласию уточните у исполнителя; консультация помогает выбрать исследование и понять результат.
3. Сообщите о принимаемых лекарствах и добавках; изменение лечения перед исследованием согласуйте с лечащим врачом, не отменяйте препараты самостоятельно.

Стоимость в Балашихе

Взятие биоматериала может оплачиваться отдельно. Его стоимость уточните перед оформлением.

Частые вопросы

Связанные направления

Одно исследование может применяться при разных состояниях. Это не рекомендация сдавать все анализы раздела.

• Наследственные заболевания