Как подготовиться
- До заказа согласуйте допустимый образец, его получение и передачу для конкретного кода. Самостоятельно не выбирайте фиксатор или транспортную среду.
- Если есть направление и предыдущие генетические результаты, предоставьте их. Требования к документам и согласию уточните у исполнителя; консультация помогает выбрать исследование и понять результат.
- Сообщите о принимаемых лекарствах и добавках; изменение лечения перед исследованием согласуйте с лечащим врачом, не отменяйте препараты самостоятельно.
Что показывает анализ
Проверяют наследуемые варианты в генах заявленной панели. Патогенная находка может изменить оценку риска и план наблюдения, но не означает, что опухоль уже есть или обязательно возникнет.
Панель частых вариантов BRCA1/BRCA2 или CHEK2 существенно уже исследования гена методом секвенирования. Отрицательный ответ на ограниченный набор точек не исключает другие патогенные варианты; необходимость расширения зависит от семейного анамнеза.
Исследование наследственной предрасположенности отличается от профилирования опухолевой ткани. Вариант неопределённого значения не следует использовать как единственное основание для профилактической операции.
Для чего используют
- Наследственная опухолевая предрасположенность
- Сопоставление результата с клинической задачей и семейным анамнезом
Стоимость в Балашихе
Взятие биоматериала оплачивается отдельно.
Частые вопросы
Чем ограниченная панель отличается от полного исследования гена?
Панель проверяет выбранные варианты или области. Даже секвенирование имеет технические границы; дополнительные делеции, повторы и другие типы изменений могут требовать отдельного метода.
Полное название и состав по прайсу
Наследственный рак молочной железы и яичников, исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8: BRCA1 185delAG; BRCA1 300T>G (C61G); BRCA1 2080delA; BRCA1 4153delA; BRCA1 5382insC; BRCA1 3819delGTAAA, 3819_3823delGTAAA; BRCA1 3875delGTCT, 3875_3878delGTCT; BRCA2 6174delT)
- Код исследования
- D152
- Исполнитель
- LabQuest
- Метод исследования
- Генетическое исследование в пределах указанного состава
Источники описания
Сверка: 2026-10-28. Редакционный черновик; окончательная медицинская проверка не завершена.
