Определение мутации 657del5 в гене NBS1

Что показывает анализ

Исследование предназначено для поиска генетических изменений в связи с подозрением на синдрома Ниймеген (ген NBN/NBS1). Вывод зависит не только от наличия варианта, но и от его клинической классификации, числа изменённых копий гена и соответствия симптомам.

Проверяется конкретная делеция 657del5 гена NBN, ранее обозначавшегося NBS1. Одна изменённая копия и патогенные изменения в обеих копиях имеют разное значение; носительство не равнозначно синдрому Ниймеген.

Перечисленные экзоны, частые мутации или типы изменений задают границы теста. Если причина не найдена, врач может рассмотреть другой метод или более широкий анализ, а не считать наследственную причину полностью исключённой.

Для чего используют

• Генетическое уточнение синдрома Ниймеген (ген NBN/NBS1)
• Сопоставление результата с клинической задачей и семейным анамнезом

Как подготовиться

1. До заказа согласуйте допустимый образец, его получение и передачу для конкретного кода. Самостоятельно не выбирайте фиксатор или транспортную среду.
2. Если есть направление и предыдущие генетические результаты, предоставьте их. Требования к документам и согласию уточните у исполнителя; консультация помогает выбрать исследование и понять результат.
3. Сообщите о принимаемых лекарствах и добавках; изменение лечения перед исследованием согласуйте с лечащим врачом, не отменяйте препараты самостоятельно.

Стоимость в Балашихе

Взятие биоматериала может оплачиваться отдельно. Его стоимость уточните перед оформлением.

Частые вопросы

Связанные направления

Одно исследование может применяться при разных состояниях. Это не рекомендация сдавать все анализы раздела.

• Наследственные заболевания