Полное секвенирование экзома

Что показывает анализ

Экзомное исследование анализирует преимущественно кодирующие участки генов. Его используют для поиска генетического объяснения клинических проявлений, особенно когда возможны разные наследственные заболевания.

Экзом не равен полному геному и не обнаруживает автоматически все повторы, структурные перестройки или изменения вне покрытых участков. Состав анализа, глубина покрытия и обработка дополнительных находок зависят от лабораторного протокола.

Для интерпретации важны подробные симптомы, возраст их появления и семейный анамнез. Иногда требуется исследование родителей, проверка находки другим методом или последующий пересмотр данных.

Секвенирование читает последовательность покрытых участков. По названию NGS нельзя автоматически заключить, что одновременно анализируются крупные делеции, повторы и все некодирующие области.

Для чего используют

• Секвенирование экзома
• Сопоставление результата с клинической задачей и семейным анамнезом

Как подготовиться

1. До заказа согласуйте допустимый образец, его получение и передачу для конкретного кода. Самостоятельно не выбирайте фиксатор или транспортную среду.
2. Если есть направление и предыдущие генетические результаты, предоставьте их. Требования к документам и согласию уточните у исполнителя; консультация помогает выбрать исследование и понять результат.
3. Сообщите о принимаемых лекарствах и добавках; изменение лечения перед исследованием согласуйте с лечащим врачом, не отменяйте препараты самостоятельно.

Стоимость в Балашихе

Взятие биоматериала может оплачиваться отдельно. Его стоимость уточните перед оформлением.

Частые вопросы

Связанные направления

Одно исследование может применяться при разных состояниях. Это не рекомендация сдавать все анализы раздела.

• Наследственные заболевания