Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации)

Что показывает анализ

MC4R кодирует рецептор меланокортина 4, участвующий в регуляции аппетита и энергетического баланса. Патогенные варианты этого гена могут быть причиной моногенного ожирения, нередко с ранним началом и выраженным чувством голода (гиперфагией).

Это диагностический поиск изменений одного гена, а не панель распространённых вариантов для выбора диеты или спортивных нагрузок. Генетик учитывает возраст начала набора массы, аппетит, течение заболевания и семейный анамнез.

Значение результата зависит от классификации найденного варианта и его соответствия клинической картине. Вариант неопределённого значения не подтверждает диагноз; отрицательный ответ не исключает другие гены и причины ожирения.

Слово «полное» или «все мутации» в исходном названии не гарантирует выявление любого возможного изменения. До заказа нужно уточнить покрытие, типы обнаруживаемых вариантов и технические ограничения.

Для чего используют

• Поиск MC4R-ассоциированной причины ожирения при соответствующих клинических признаках
• Генетическое консультирование и уточнение семейного риска при клинически значимой находке

Как подготовиться

1. Подготовьте сведения о возрасте начала ожирения, росте и массе в динамике, аппетите и семейном анамнезе.
2. Уточните допустимый материал для ДНК и инструкцию по его получению; самостоятельно не меняйте лечение.
3. Если есть направление и предыдущие генетические результаты, предоставьте их. Требования к документам и согласию уточните у исполнителя; консультация помогает выбрать исследование и понять результат.

Стоимость в Балашихе

Взятие биоматериала может оплачиваться отдельно. Его стоимость уточните перед оформлением.

Частые вопросы

Связанные направления

Одно исследование может применяться при разных состояниях. Это не рекомендация сдавать все анализы раздела.

• Наследственные заболевания