Синдром ломкой Х-хромосомы(Синдром Мартина -Белл, количество CGG повторов в гене FMR1)

Как подготовиться

1. До заказа согласуйте допустимый образец, его получение и передачу для конкретного кода. Самостоятельно не выбирайте фиксатор или транспортную среду.
2. Если есть направление и предыдущие генетические результаты, предоставьте их. Требования к документам и согласию уточните у исполнителя; консультация помогает выбрать исследование и понять результат.
3. Сообщите о принимаемых лекарствах и добавках; изменение лечения перед исследованием согласуйте с лечащим врачом, не отменяйте препараты самостоятельно.

Что показывает анализ

Исследование предназначено для поиска генетических изменений в связи с подозрением на FMR1-ассоциированных состояний. Вывод зависит не только от наличия варианта, но и от его клинической классификации, числа изменённых копий гена и соответствия симптомам.

Для FMR1 важно число CGG-повторов. Нормальный диапазон, премутация и полная мутация имеют разное значение для пациента и передачи потомству; это не обычный поиск одной точечной замены.

Перечисленные экзоны, частые мутации или типы изменений задают границы теста. Если причина не найдена, врач может рассмотреть другой метод или более широкий анализ, а не считать наследственную причину полностью исключённой.

Для чего используют

• Генетическое уточнение FMR1-ассоциированных состояний
• Сопоставление результата с клинической задачей и семейным анамнезом

Стоимость в Балашихе

Взятие биоматериала оплачивается отдельно.

Частые вопросы