Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs3064744 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8, с заключением врача лабораторного генетика

Что показывает анализ

Варианты UGT1A1 могут снижать способность печени связывать билирубин. Анализ помогает уточнить наследственную причину повышения преимущественно непрямого билирубина при подозрении на синдром Жильбера.

Число TA-повторов в промоторе и другие варианты UGT1A1 являются разными мишенями. Исследование только повторов не равно полному секвенированию гена; для данной позиции учитывают её точный состав.

Генетическую находку сопоставляют с фракциями билирубина и другими причинами желтухи. Она не исключает одновременно существующее заболевание печени или гемолиз.

Для чего используют

• UGT1A1 и синдром Жильбера
• Сопоставление результата с клинической задачей и семейным анамнезом

Как подготовиться

1. До заказа согласуйте допустимый образец, его получение и передачу для конкретного кода. Самостоятельно не выбирайте фиксатор или транспортную среду.
2. Если есть направление и предыдущие генетические результаты, предоставьте их. Требования к документам и согласию уточните у исполнителя; консультация помогает выбрать исследование и понять результат.
3. Сообщите о принимаемых лекарствах и добавках; изменение лечения перед исследованием согласуйте с лечащим врачом, не отменяйте препараты самостоятельно.

Стоимость в Балашихе

Взятие биоматериала может оплачиваться отдельно. Его стоимость уточните перед оформлением.

Частые вопросы

Связанные направления

Одно исследование может применяться при разных состояниях. Это не рекомендация сдавать все анализы раздела.

• Наследственные заболевания