Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs3064744 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8, с заключением врача лабораторного генетика
LabQuest · D005
5 000 ₽Наследственные заболевания
Подразделы
Анализ наиболее частых мутаций в гене АТР7В-15 точек (Болезнь Вильсона-Коновалова)
ДНКом · 40.116
10 310 ₽Генетическая диагностика альфа-1-антитрипсин недостаточности, аллели PiS и PiZ (ген SERPINA1)
ДНКом · 40.413
4 220 ₽Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA)
ДНКом · 40.354
10 720 ₽Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)
ДНКом · 40.355
10 720 ₽Генетическая диагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии с параличами сдавления (делеции и дупликации гена PMP22)
ДНКом · 40.416
9 780 ₽Генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)
ДНКом · 40.407
11 700 ₽Генетическая диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR)
ДНКом · 40.408
11 700 ₽Генетическая диагностика гемохроматоза
ДНКом · 40.120
2 630 ₽Генетическая диагностика митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, наследственная офтальмоплегия, синдром Кернса-Сейра, нейропатия Лебера)
ДНКом · 40.421
12 160 ₽Генетическая диагностика мышечной дистрофия Дюшенна и Беккера (DMD)
ДНКом · 40.342
8 980 ₽Генетическая диагностика наследственного транстиретинового амилоидоза (TTR-амилоидоза), (ген TTR)
ДНКом · 40.419
10 720 ₽Генетическая диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ), частые мутации митохондриальной и ядерной ДНК
ДНКом · 40.420
11 700 ₽Генетическая диагностика наследственной формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)
ДНКом · 40.412
5 870 ₽Генетическая диагностика наследственных форм бокового амиотрофического склероза (БАС) (ген SOD1)
ДНКом · 40.414
11 140 ₽Генетическая диагностика острой перемежающейся порфирии (ген HMBS)
ДНКом · 40.409
11 790 ₽Генетическая диагностика ряда наследственных форм болезни Паркинсона
ДНКом · 40.418
10 050 ₽Генетическая диагностика синдрома Жильбера
ДНКом · 40.112
3 880 ₽Генетическая диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu в гене SERPINC1)
ДНКом · 40.410
5 150 ₽Генетическая диагностика церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) (экзоны 2-6, 11 гена NOTCH3)
ДНКом · 40.415
12 910 ₽Генетический тест спинальной мышечной атрофии (SMN1 и SMN2)
ДНКом · 40.341
7 670 ₽Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии)
ДНКом · 40.192
730 ₽Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)
ДНКом · 40.440
11 510 ₽Генодиагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, 2,3,5 и 10 экзоны гена MEFV)
ДНКом · 40.396
9 350 ₽