Описание
Генетические исследования
Общая генетика
Лактазная недостаточность – это нарушение усвоения лактозы в организме вследствие нехватки лактазы – фермента, помогающего расщеплять молочный сахар. Заболевание сопровождается расстройствами пищеварения при употреблении молока и молочных продуктов, а также продуктов, в производстве которых использовалось молоко или его компоненты.
Наиболее частая причина первичной лактазной недостаточности обусловлена полиморфизмом в гене MCM6, который влияет на работу гена лактазы LCT. Нормальная усвояемость лактозы ассоциирована с генотипом ТТ, а при замене тимина на цитозин (аллель С) следует ожидать снижения уровня лактазы во взрослом возрасте и нарушений усвояемости лактозы вплоть до полной невозможности ее переваривания.
Непереносимость лактозы – очень распространенное заболевание; его частота в Африке, Юго-восточной Азии и Северной Америке доходит до 100%; в Европе и России встречается у 48% населения.
Присутствие лактазы в грудном молоке помогает усвоению молока у новорожденных. У большинства людей разных национальностей концентрация лактазы в просвете кишечника снижается к 2 –ум годам, поэтому дети старшего возраста и взрослые хуже переносят употребление больших количеств лактозы. Однако есть генетические варианты гена лактазы, способствующие выработке фермента на протяжении всей жизни, поэтому носители такого варианта гена могут хорошо переносить молоко и молочные продукты.
При употреблении молока и других лактозосодержащих продуктов, у пациента, страдающего генетически обусловленной лактазной недостаточностью, проявляются различные пищеварительные расстройства: боли в животе, диарея, вздутие, тяжесть, метеоризм. У разных пациентов симптомы могут отличаться, их степень и сила часто зависит от состояния кишечной микрофлоры, рациона пациента, психологических факторов. Наиболее серьезным осложнением непереносимости молочных продуктов вследствие лактазной недостаточности является дефицит кальция, который приводит к повышению риска развития остеопороза, особенно у женщин в менопаузе.
Генетический анализ на лактазную недостаточность – наиболее точный и современный способ диагностики заболевания, позволяющий точно установить причину непереносимости лактозы. Анализ сдается один раз и на всю жизнь, как и любое генетическое исследование.
В каких случаях обычно назначают исследование?
Анализ рекомендован всем пациентам, у которых наблюдаются расстройства пищеварения после употребления молочных продуктов, начиная с младенческого возраста. Также его целесообразно назначать при подозрении на остеопороз, особенно у женщин в менопаузе.
Что именно определяется в процессе анализа?
Проба пациента исследуется при помощи метода ПЦР в реальном времени, который позволяет диагностировать наличие или отсутствие полиморфизма исследуемого гена с максимальной точностью, эффективностью и быстротой. Высокая специфичность метода исключает ложноположительные и ложноотрицательные результаты, а его чувствительность позволяет использовать небольшое количество крови для анализа.
Что означают результаты теста?
- С/С – генотип, связанный с непереносимостью лактозы ( с отсутствием фермента лактазы).
- С/Т – генотип, связанный с низким уровнем активности лактазы. При этом варианте обычно происходит развитие лактазной недостаточности в старшем возрасте.
- Т/Т – генотип, связанный с усвояемостью лактозы у взрослых.
В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная врачом-генетиком нашей лаборатории. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание полиморфизма и его влияния на непереносимость лактозы, Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом
Как подготовиться к анализу?
Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме