Описание
Генетические исследования
Общая генетика
Определение риска развития гемохроматоза классического 1 типа (мутации гена HFE (регулятор гомеостаза железа человека).
Наследственный гемохроматоз – генетическое заболевание, которое характеризуется чрезмерным накоплением железа в органах и тканях. Болезнь может проявляться в виде неспецифических признаков (слабость, повышенная утомляемость, боли в животе), развития сахарного диабета, снижения функции щитовидной железы и половых желез, поражения печени, кардиомиопатии, пигментации кожи и артропатии.
Характерная особенность заболевания – позднее появление симптомов, когда органы и ткани уже значительно перегружены железом. Диагноз подтверждается путем генетического анализа.
Преимущества теста
Определение наличия мутации в генах, дифференциальная диагностика наследственных нарушений обмена железа.
Тест позволяет оценить риск развития гемохроматоза еще до появления клинических симптомов заболевания, что позволит своевременно подобрать адекватную терапию состояния.
Показания к исследованию
Подозрение на наследственный гемохроматоз при наличии симптомов;
Лабораторные признаки перегрузки организма железом
Наличие гемохроматоза 1 типа у ближайших родственников;
Дифференциальная диагностика заболеваний печени, эндокринной системы, сердца и суставов;
Подготовка к анализу
Исследование проводится натощак (не менее 8 часов после последнего приема пищи), можно пить воду без газа. Накануне избегать стрессовых ситуаций, тяжелых физических нагрузок. Не употреблять алкоголь.
Интерпретация результата
Результаты исследования необходимо интерпретировать врачу-генетику и лечащему врачу. Результаты лабораторных исследований не являются единственным критерием, учитываемым лечащим врачом при постановке диагноза и назначении соответствующего лечения, и должны рассматриваться в комплексе с данными анамнеза и результатами других возможных обследований, включая инструментальные методы диагностики.