Описание
Генетические исследования
Онкогенетика
Наличие транслокации гена ALK – предиктор ответа на терапию ингибиторами ALK у пациентов с местно-распространенным и метастатическим немелкоклеточным рака легкого.
Метод исследования
ПЦР с обратной транскрипцией.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Образец ткани, образец ткани в парафиновом блоке.
Общая информация об исследовании
Киназа анапластической лимфомы (ALK) представляет собой тирозинкиназу, которая может аберрантно экспрессироваться в нескольких типах опухолей. При немелкоклеточном раке легкого (НМРЛ) хромосомные перестройки с участием гена ALK, расположенного на хромосоме 2, обнаруживаются примерно в 5 % случаев. Наиболее распространенная транслокация ALK при НМРЛ – продукт слияния 5′-конца гена EML4 с 3′-концом гена ALK, что обуславливает появление нового онкогена EML4-ALK.
Опухоли с транслокациями ALK имеют характерный паттерн – отсутствие курения в анамнезе, молодой возраст, гистологически представлены ацинарной аденокарциномой. Однако они могут и не иметь перечисленных типичных характеристик. Тестирование на наличие транслокации ALK – ключевое в лечении пациентов с НМРЛ, поскольку ALK-положительные опухоли чувствительны к терапии ингибиторами, нацеленными на ALK. Всем пациентам с местно-распространенным и метастатическим немелкоклеточным рака легкого рекомендовано определение наличия транслокации ALK как первый этап молекулярно-генетического исследования вместе с определением мутаций EGFR для возможности назначения таргетной терапии.
Для чего используется исследование?
Для определения показаний к применению таргетной терапии ингибиторами ALK.
Когда назначается исследование?
Рекомендовано всем пациентам с местно-распространенным и метастатическим немелкоклеточным раком легкого для определения возможности применения таргетной терапии ингибиторами ALK.
Что означают результаты?
Референсные значения
Транслокаций EML4-ALK не обнаружено.
Положительный результат
Обнаружена патогенная транслокация EML4-ALK, чувствительная к терапии ингибиторами ALK.
Важные замечания
Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-онколога.
Кто назначает исследование?
Врач-онколог.