Генетический тест на мутацию гена JAK2 (V617F) для диагностики миелопролиферативных заболеваний, кач.

Генетические исследования
Общая генетика

Универсальная NGS-панель для солидных опухолей нацелена на поиск генетических мутаций в опухолевой ткани пациентов с диагностированным раком. Она включает в себя исследование более 7200 горячих точек и целевых областей 56 генов, в которых наиболее часто встречаются мутации и хромосомные перестройки, ассоциированные с образованием солидных опухолей.

Мишени для исследования подобраны на основе данных Коллегии американских патологов (CAP), Ассоциации молекулярной патологии (AMP), Национальной всеобщей онкологической сети (NCCN) и базы данных «Каталога соматических мутаций при раке» (COSMIC).

Исследование адресовано пациентам с уже диагностированным раком. Оно позволяет подобрать оптимальную персонализированную терапию с учётом молекулярно-генетического профиля опухоли. Широкий охват мишеней и применение передового метода NGS делают данное исследование чрезвычайно ценным для онкологов, поскольку оно позволяет вести поиск молекулярных аномалий не только в классических «горячих» точках, но и в других рекомендуемых генах или их областях.

Особенности и преимущества методики

Образование опухолей вызвано накоплением мутаций в молекуле ДНК, поэтому молекулярно‑генетические исследования играют в онкологии чрезвычайно важную роль: они позволяют выявить мутации, ассоциированные с конкретным злокачественным новообразованием, и выбрать эффективную таргетную терапию.

Ещё совсем недавно основным методом молекулярно-генетической диагностики был метод ПЦР. Проблема ПЦР-тестов — низкая производительность. Они позволяют обнаружить только единичные — самые распространённые — мутации в отдельных областях отдельного гена.

Передовая альтернатива методу ПЦР — высокопроизводительное секвенирование следующего поколения (Next generation sequencing) — метод, который позволяет расшифровать интересующие гены полностью и не только «прочитать» самые частые мутации, но и установить наличие любых мутаций, имеющих клиническое значение.

Секвенирование следующего поколения на несколько порядков увеличивает объём получаемых данных, поэтому NGS-тесты позволяют с максимальной точностью обнаружить даже редкие мутации. В данной панели исследуются мутации сразу в 56 генах опухолевой ткани. При этом изучаются все мутации, имеющие клиническое значение.