Неинвазивная пренатальная диагностика хромосомных патологий плода (21, 13, 18 хромосомы, двуплодная беременность)

Генетические исследования

Общая генетика

Новейшая технология исследования ДНК (таргетного захвата), позволяющая избежать ложноположительных и ложноотрицательных результатов и перезаборов крови из-за получения неоднозначного результата (что является частым явлением у других неинвазивных исследований).

Комплексный  биоинформатический анализ — уникальный биоинформатический алгоритм анализирует данные секвенирования, полученные от каждого теста, что увеличивает чувствительность и специфичность определения анеуплоидий, микроделеций и пола плода.
Тест доступен для одноплодной и двуплодной беременностей, применяется при синдроме исчезнувшего близнеца (vanishing twin), а также может использоваться при беременности, наступившей в результате ЭКО.
НИПТ с высокой точностью (99,9%) определяет:
1. Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:
— Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
— Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 13)
— Синдром Патау (по хромосоме 18)
Хромосомная патология (трисомия) может повлиять на процесс вынашивания беременности, деторождения или привести к ранней смерти ребенка. В случае выявления даже одного из синдромов дополнительно потребуется консультация генетика и инвазивная диагностика.
2. Анеуплодии половых хромосом:
— Синдром Тернера, характеризуется наличием одной Х-хромосомы
— Синдром тройной Х, характеризуется наличием трех Х-хромосом
— Синдром Клайнфельтера, характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы
— Синдром Джейкобса, характеризуется наличием одной Х-хромосомы и двух Y-хромосом
— Синдром ХХУУ, характеризуется наличием двух Х и двух У хромосом.
Анеуплодии половых хромосом — самые жизнеспособные генетические патологии. При обнаружении анеуплодий, возможны нарушения репродуктивной функции, интеллектуального развития, так же встречаются хромосомные нарушения у будущего потомства. Однако дети с такой патологией живут достаточно долго.

Подготовка

• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
• Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
• Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
• При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях – в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток и пр.
• Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования или через 4 часа от последнего приема пищи (воду пить можно).
• Использовать зубные пасты, спреи для ротовой полости категорически запрещено.
• Если пациентка использует гепарин, то взятие крови должно быть проведено перед очередной инъекцией, когда концентрация гепарина после предыдущей инъекции является минимальной либо через 12 часов после.
• Исследование проводится на сроке не менее 10 недель беременности (по УЗИ).
• При взятии биоматериала у мужчины: за 1,5-2 часа до процедуры рекомендуется воздержаться от употребления питья, пищи, от курения.

Интерпретация результатов

Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:

• «Низкий риск» — маловероятно наличие у ребенка хромосомных нарушений.
• «Высокий риск» — выявлены свидетельства хромосомных нарушений.

Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).
Определение пола по ДНК позволяет выявить Y-хромосому.

При выявлении Y-хромосомы вам будет выдано заключение о том, что ваш будущий ребёнок будет мальчиком.

Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка.