Описание
Генетические исследования
Общая генетика
Новейшая технология исследования ДНК (таргетного захвата), позволяющая избежать ложноположительных и ложноотрицательных результатов и перезаборов крови из-за получения неоднозначного результата (что является частым явлением у других неинвазивных исследований).
Комплексный биоинформатический анализ – уникальный биоинформатический алгоритм анализирует данные секвенирования, полученные от каждого теста, что увеличивает чувствительность и специфичность определения анеуплоидий, микроделеций и пола плода.
Тест доступен для одноплодной и двуплодной беременностей, применяется при синдроме исчезнувшего близнеца (vanishing twin), а также может использоваться при беременности, наступившей в результате ЭКО.
НИПТ с высокой точностью (99,9%) определяет:
1. Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:
– Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
– Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 13)
– Синдром Патау (по хромосоме 18)
Хромосомная патология (трисомия) может повлиять на процесс вынашивания беременности, деторождения или привести к ранней смерти ребенка. В случае выявления даже одного из синдромов дополнительно потребуется консультация генетика и инвазивная диагностика.
2. Анеуплодии половых хромосом:
– Синдром Тернера, характеризуется наличием одной Х-хромосомы
– Синдром тройной Х, характеризуется наличием трех Х-хромосом
– Синдром Клайнфельтера, характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы
– Синдром Джейкобса, характеризуется наличием одной Х-хромосомы и двух Y-хромосом
– Синдром ХХУУ, характеризуется наличием двух Х и двух У хромосом.
Анеуплодии половых хромосом – самые жизнеспособные генетические патологии. При обнаружении анеуплодий, возможны нарушения репродуктивной функции, интеллектуального развития, так же встречаются хромосомные нарушения у будущего потомства. Однако дети с такой патологией живут достаточно долго.
Подготовка
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях – в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток и пр.
- Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования или через 4 часа от последнего приема пищи (воду пить можно).
- Использовать зубные пасты, спреи для ротовой полости категорически запрещено.
- Если пациентка использует гепарин, то взятие крови должно быть проведено перед очередной инъекцией, когда концентрация гепарина после предыдущей инъекции является минимальной либо через 12 часов после.
- Исследование проводится на сроке не менее 10 недель беременности (по УЗИ).
- При взятии биоматериала у мужчины: за 1,5-2 часа до процедуры рекомендуется воздержаться от употребления питья, пищи, от курения.
Интерпретация результатов
Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:
- “Низкий риск” – маловероятно наличие у ребенка хромосомных нарушений.
- “Высокий риск” – выявлены свидетельства хромосомных нарушений.
Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).
Определение пола по ДНК позволяет выявить Y-хромосому.
При выявлении Y-хромосомы вам будет выдано заключение о том, что ваш будущий ребёнок будет мальчиком.
Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка.