Молекулярно-генетическое исследование транслокаций гена ALK

Наличие транслокации гена ALK — предиктор ответа на терапию ингибиторами ALK у пациентов с местно-распространенным и метастатическим немелкоклеточным рака легкого.

Метод исследования

ПЦР с обратной транскрипцией.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Образец ткани, образец ткани в парафиновом блоке.

Общая информация об исследовании

Киназа анапластической лимфомы (ALK) представляет собой тирозинкиназу, которая может аберрантно экспрессироваться в нескольких типах опухолей. При немелкоклеточном раке легкого (НМРЛ) хромосомные перестройки с участием гена ALK, расположенного на хромосоме 2, обнаруживаются примерно в 5 % случаев. Наиболее распространенная транслокация ALK при НМРЛ — продукт слияния 5′-конца гена EML4 с 3′-концом гена ALK, что обуславливает появление нового онкогена EML4-ALK.

Опухоли с транслокациями ALK имеют характерный паттерн — отсутствие курения в анамнезе, молодой возраст, гистологически представлены ацинарной аденокарциномой. Однако они могут и не иметь перечисленных типичных характеристик. Тестирование на наличие транслокации ALK — ключевое в лечении пациентов с НМРЛ, поскольку ALK-положительные опухоли чувствительны к терапии ингибиторами, нацеленными на ALK. Всем пациентам с местно-распространенным и метастатическим немелкоклеточным рака легкого рекомендовано определение наличия транслокации ALK как первый этап молекулярно-генетического исследования вместе с определением мутаций EGFR для возможности назначения таргетной терапии.

Для чего используется исследование?

Для определения показаний к применению таргетной терапии ингибиторами ALK.

Когда назначается исследование?

Рекомендовано всем пациентам с местно-распространенным и метастатическим немелкоклеточным раком легкого для определения возможности применения таргетной терапии ингибиторами ALK.

Что означают результаты?

Референсные значения

Транслокаций EML4-ALK не обнаружено.

Положительный результат

Обнаружена патогенная транслокация EML4-ALK, чувствительная к терапии ингибиторами ALK.

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-онколога.

Кто назначает исследование?

Врач-онколог.