Определение транслокаций гена EWSR1 методом FISH

Генетические исследования

Онкогенетика

Саркома Юинга занимает второе место по частоте среди первичных опухолей костной ткани у детей и подростков, на долю этого заболевания приходится около 10-15% всех первичных опухолей костей.

Особенности морфологии саркомы Юинга и других примитивных нейроэктодермальных опухолей (PNET) не всегда являются достаточным основанием для установления окончательного диагноза. Сложности возникают при проведении дифференциальной диагностики с другими мелкоклеточными злокачественными опухолями у детей и мягкотканными саркомами у подростков и взрослых.

Характерной молекулярной особенностью опухолевых клеток при саркоме Юинга и PNET являются транслокации с участием гена EWSR1, которые обнаруживаются у подавляющего большинства пациентов с этими заболеваниями. Партнерами гена EWSR1 при данных транслокациях являются гены семейства ETS, продукты которых являются факторам транскрипции. В 90% случаев саркомы Юинга транслокация включает генFLI1, расположенный на 11 хромосоме, почти в 10% — ген ERG, расположенный на 21 хромосоме.

Определение транслокаций гена EWSR1 служит важным диагностическим маркером саркомы Юинга и PNET, дополняющим результаты морфологического и иммуногистохимического исследований.

Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

Как пройти исследование?

Материал для исследования: При поражении костной ткани – мазок-отпечаток со свежего биопсийного или операционного материала, для опухоли из мягких тканей — парафиновые блоки со стеклами. Желательно предоставление выписок/истории болезни и гистологического заключения.

Прием материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет.