Описание
Генетические исследования
Общая генетика
Рак молочной железы (РМЖ) — самый распространённый рак в мире, и подвержены ему в основном женщины. В среднем в течение всей жизни может заболеть каждая двадцатая.
До 10% случаев РМЖ имеют наследственную природу и вызваны мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 (BR — breast, CA — cancer; рак груди).
В норме эти гены помогают защитить клетки от злокачественной трансформации, но при некоторых аномалиях строения, наоборот, провоцируют развитие опухоли.
Ген BRCA1 кодирует белок, который регулирует рост клеток и препятствует их неконтролируемому делению. Этот белок также помогает восстанавливать ДНК, за счёт чего играет решающую роль в поддержании стабильности генетической информации клетки. Однако если в гене BRCA1 происходят замены, кодируемый им белок перестаёт правильно работать. В результате клетки перерождаются в злокачественные и могут сформировать опухоль.
Органы-мишени при мутациях гена BRCA1:
- молочные железы,
- яичники,
- прямая кишка,
- предстательная железа,
- поджелудочная железа.
Белок, за который отвечает ген BRCA2, выполняет примерно такие же функции. При мутации гена BRCA2 может происходить злокачественное перерождение клеток и формирование опухолей.
Органы-мишени при мутациях гена BRCA2:
- молочные железы,
- яичники,
- желудок,
- поджелудочная железа,
- предстательная железа,
- кожа.
У носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака молочной железы намного выше, чем в среднем по популяции, и растёт пропорционально возрасту, достигая со временем 60–90%.
Комплекс позволяет выявить 8 связанных с онкологическими заболеваниями мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые встречаются чаще всего:
- BRCA1: 5382insC;
- BRCA1: 4153delA;
- BRCA1: 185delAG;
- BRCA1: 3819delGTAAA;
- BRCA1: 3875delGTCT;
- BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly);
- BRCA1: 2080delA;
- BRCA2: 6174delT.
Результат исследования позволит врачу оценить генетическую предрасположенность к раку и разработать эффективную стратегию профилактики, чтобы не допустить развития заболевания или заметить его на самой ранней стадии, когда оно успешно лечится.