Описание
Генетические исследования
Онкогенетика
Определение коделеции lp/19q рекомендовано всем пациентам с глиомами для классификации опухоли согласно системе ВОЗ для последующей возможности персонализации терапии.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Образец ткани, образец ткани в парафиновом блоке.
Общая информация об исследовании
Коделеция 1p / 19q возникает из-за несбалансированной транслокации короткого плеча хромосомы 19 (19p) к длинному плечу хромосомы 1 (1q), после чего происходит потеря полученной аберрантной хромосомы с коротким плечом 1 и длинным плечом 19. Согласно системе ВОЗ по классификации опухолей центральной нервной системы рекомендовано молекулярное тестирование на наличие данной коделеции для дифференциации олигодендроглиомы от других глиальных опухолей. Большинство олигодендроглиом также имеют мутации в гене IDH1 или гомологичном гене IDH2.
Наличие коделеции 1p/19q – независимый прогностический маркер, ассоциированный с более высокими показателями выживаемости как при диффузных глиомах низкой степени злокачественности, так и в анапластических опухолях. Среди всех диффузных глиом пациенты с коделецией 1p/19q имеют наиболее благоприятный прогноз. Наличие коделеции 1p/19q ассоциировано с эффективностью применения алкилирующих препаратов, а также их использования в комбинации с лучевой терапией.
Для чего используется исследование?
Для классификации глиальных опухолей согласно системе ВОЗ в целях персонализации лечения.
Когда назначается исследование?
Рекомендовано всем пациентам с глиальными опухолями для классификации опухоли согласно системе ВОЗ в целях последующей персонализации лечения.
Что означают результаты?
Референсные значения
Коделеции 1p/19qне обнаружено.
Положительный результат
Обнаружена патогенная коделеция 1p/19q.
Важные замечания
Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-онколога.
Кто назначает исследование?
Врач-онколог.