Молекулярно-генетическое исследование транслокаций гена ROS1

Наличие транслокации гена ROS1 — предиктор ответа на терапию ингибиторами ROS1 у пациентов с местно-распространенным и метастатическим немелкоклеточным рака легкого.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Образец ткани, образец ткани в парафиновом блоке.

Общая информация об исследовании

ROS1 представляет собой тирозинкиназный рецептор семейства рецепторов инсулина, расположенный на хромосоме 6q22. Ген ROS1 кодирует трансмембранный белок с внутриклеточным C-концевым доменом тирозинкиназы и имеет выраженную гомологию последовательности и структурное сходство с онкогеном ALK. Транслокации с участием гена ROS1 играют ключевую роль в патогенезе немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ): обнаружено, что данные транслокации представляют собой драйверные мутации. Транслокации приводят к конститутивной киназной активности и связаны с чувствительностью к ингибиторам тирозинкиназы ROS1, например кризотинибу. Передача сигналов от продукта транслокации ROS1 приводит к активации клеточных путей, которые участвуют в клеточном росте и пролиферации.

Распространенность транслокации ROS1 при НМРЛ составляет примерно 1-2 %. В частности, транслокация CD74-ROS1 — наиболее распространенный вариант слияния. Подобно ALK, опухоли, несущие транслокацию ROS1, обнаруживаются чаще у женщин, никогда не куривших, имеют гистологическую картину аденокарциномы. Определение транслокации ROS1 рекомендовано всем пациентам с местно-распространенным и метастатическим немелкоклеточным раком легкого для определения возможности применения таргетной терапии.

Для чего используется исследование?

Для определения показаний к применению таргетной терапии ингибиторами ROS1.

Когда назначается исследование?

Рекомендовано всем пациентам с местно-распространенным и метастатическим немелкоклеточным раком легкого для определения возможности применения таргетной терапии ингибиторами ROS1.

Что означают результаты?

Референсные значения

Транслокации CD74-ROS1 не обнаружено.

Положительный результат

Обнаружена патогенная транслокация CD74-ROS1, чувствительная к терапии ингибиторами ROS1.

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-онколога.

Кто назначает исследование?

Врач-онколог.