Генетический тест на мутации гена HFE для диагностики гемохроматоза первого типа

Генетические исследования

Общая генетика

Определение риска развития гемохроматоза классического 1 типа (мутации гена HFE (регулятор гомеостаза железа человека).

Наследственный гемохроматоз — генетическое заболевание, которое характеризуется чрезмерным накоплением железа в органах и тканях. Болезнь может проявляться в виде неспецифических признаков (слабость, повышенная утомляемость, боли в животе), развития сахарного диабета, снижения функции щитовидной железы и половых желез, поражения печени, кардиомиопатии, пигментации кожи и артропатии.

Характерная особенность заболевания – позднее появление симптомов, когда органы и ткани уже значительно перегружены железом. Диагноз подтверждается путем генетического анализа.

Преимущества теста

Определение наличия мутации в генах, дифференциальная диагностика наследственных нарушений обмена железа.

Тест позволяет оценить риск развития гемохроматоза еще до появления клинических симптомов заболевания, что позволит своевременно подобрать адекватную терапию состояния.

Показания к исследованию

Подозрение на наследственный гемохроматоз при наличии симптомов;

Лабораторные признаки перегрузки организма железом

Наличие гемохроматоза 1 типа у ближайших родственников;

Дифференциальная диагностика заболеваний печени, эндокринной системы, сердца и суставов;

Подготовка к анализу

Исследование проводится натощак (не менее 8 часов после последнего приема пищи), можно пить воду без газа. Накануне избегать стрессовых ситуаций, тяжелых физических нагрузок. Не употреблять алкоголь.

Интерпретация результата

Результаты исследования необходимо интерпретировать врачу-генетику и лечащему врачу. Результаты лабораторных исследований не являются единственным критерием, учитываемым лечащим врачом при постановке диагноза и назначении соответствующего лечения, и должны рассматриваться в комплексе с данными анамнеза и результатами других возможных обследований, включая инструментальные методы диагностики.