Описание
Генетические исследования
Онкогенетика
Solo Риск – расширенный генетический тест для определения индивидуальной программы управления онкологическими рисками. Знание о носительстве наследственных мутаций позволяет составить оптимальную программу скрининга, начать активную профилактику и вести здоровый образ жизни, чтобы снизить свои ненаследственные риски. Известно, что скрининг у носителей мутаций значительно отличается от такового у неносителей: начинается значительно раньше и, как правило, включает в себя более точные методы диагностики (например, носителям патогенных мутаций BRCA1 рекомендовано проходить МРТ молочных желез раз в полгода, а не маммографию раз в 1-2 года).
Метод исследования
Cеквенирование следующего поколения (NGS).
В основе теста Solo Риск лежит технология полноэкзомного секвенирования. Ее суть состоит в прочитывании полной последовательности всех значимых участков генома человека. Полученная информация позволяет анализировать все гены, которые достоверно оказывают влияние на риски развития опухоли. На сегодняшний день известно более 200 таких генов.
Какой биоматериал нужно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Общая информация об исследовании
По различным данным, от 7 до 10 % случаев онкологических заболеваний обусловлены наличием мутаций в генах предрасположенности к развитию рака и, соответственно, представляют собой наследственные формы заболевания. Наиболее часто встречаются наследственные формы рака молочной железы, яичников, легкого, рак желудка, толстого кишечника, меланомы.
Известно, что онкологические заболевания гораздо лучше поддаются излечению, если удается выявить их на самых ранних стадиях. Поэтому для людей с повышенными рисками предусмотрены специальные программы регулярных обследований (персонализированного скрининга), которые позволяют полностью контролировать риски заболеть. Можно выделить несколько ключевых способов управления рисками с помощью генетического тестирования:
1. Персонализированная программа скрининга.
При повышенных наследственных рисках программу скрининга необходимо модифицировать. Такой индивидуальный план обследований при мутациях гена BRCA1 включает регулярное прохождение МРТ молочных желез, а при нарушениях гена STK11 – раннее начало колоноскопического скрининга.
2. Забота о родственниках.
Наследственные мутации могут передаваться от родителей детям, поэтому знание собственных генетических особенностей, даже если болезнь уже развилась, помогает вовремя начать профилактику у детей или родственников.
3. Активная профилактика.
Наследственность – лишь один из факторов развития онкологического заболевания. В отличие от генетических нарушений, повлиять на которые нельзя, многими другими факторами риска можно управлять. Знание о наследственных рисках помогает начать более здоровый образ жизни: избавиться от лишнего веса, вредных привычек, тщательнее следить за своим здоровьем. По результатам Solo Риск можно узнать, на что следует обратить внимание в первую очередь.
В некоторых особенно сложных случаях может быть рекомендовано превентивное лекарственное или хирургическое лечение.
Преимущества исследования:
- позволяет выявлять все известные наследственные онкологические синдромы;
- результатом исследования является составление персональной программы по управлению онкологическими рисками, включающую в себя скрининг для носителей мутации, оценку генетических рисков для родственников, а также рекомендации по активной профилактике;
- метод исследования позволяет актуализировать результаты по мере появления данных о новых генах, связанных с наследственными формами рака.
Когда назначается исследование?
Показанием для тестирования здорового человека является, в первую очередь, отягощенный семейный анамнез. Есть ряд критериев, которые позволяют оценить свой семейный анамнез:
- онкологические заболевания были выявлены у 2 и более родственников по одной линии (материнской или отцовской);
- у родственников одинаковый тип опухоли или разные опухоли, часто встречающиеся при одном наследственном опухолевом синдроме; так, у носителей мутации BRCA1 может развиваться не только рак молочной железы и/или рак яичников, но и рак поджелудочной железы, меланома, а у мужчин также встречается BRCA-ассоциированный рак предстательной железы, рак грудной железы и др.;
- начало заболевания у родственника приходится на возраст моложе 50 лет;
- хотя бы у одного родственника обнаружена патогенная мутация, связанная с наследственными формами рака.
Что означают результаты?
Мутации не выявлено – риск развития онкологических заболеваний находится в пределах общепопуляционных значений.
Выявление мутаций: в зависимости от обнаруженных мутаций могут быть повышены риски развития некоторых типов рака (в отчете об исследовании указывается, насколько именно выше риск и каких типов рака).